Beta Talasemia Falciforme Y Embarazo » osskins.com
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BETA-TALASEMIA. Las β-talasemias son el resultado de la falta de síntesis de las cadenas β de globina, con un exceso de cadenas α-globina. El exceso de cadena α hace que se formen tetrámeros insolubles, que precipitan y dañan la membrana de los glóbulos rojos, provocando eritropoyesis ineficaz y. Talasemia en el embarazo. Talasemia - un grupo de hereditaria anemia autosómica dominante tipo hemolítica caracterizada por la síntesis de alteración de alfa o beta de la cadena de la molécula de hemoglobina, y por lo tanto - disminución de la síntesis de la hemoglobina A. En Ucrania, es extremadamente rara. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados. La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes. La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de beta. No obstante, las personas con talasemia beta E tienen anemia de leve a grave, similar a la talasemia beta intermedia o a la talasemia beta mayor. La talasemia beta Hb S es resultado de un gen de globina beta portador de una mutación talasémica talasemia menor y un gen para la anemia falciforme, otro tipo de anemia hereditaria.

En la talasemia beta existen 3 formas clínicas esenciales: talasemia minor también denominada rasgo talasémico, talasemia intermedia y talasemia major. La forma talasemia minor de la beta-talasemia es asintomática y muchas personas, en la cuenca mediterránea por ejemplo, la padecen sin que lo sepan. globina beta y alfa en la talasemia beta y alfa respectivamente. Esto causa la precipitación de la globina dentro de los glóbulos rojos, generando fragilidad y muerte celular Figura 2. La talasemia se presenta con un espectro de características clínicas.

La α-talasemia homocigota - -/- - es incompatible con la vida y se caracteriza por la ausencia total de síntesis de cadenas alfa. El lactante nace con hidropesía fetal, que es el edema causado por la acumulación de líquido seroso en los tejidos fetales como resultado de la anemia grave. Se ha localizado además un estudio de cohortes 6, que evaluó los resultados gestacionales en 261 mujeres con beta-talasemia minor, que encontró en estas gestantes mayores tasas de anemia definida como hemoglobina < 10 g/dL durante el embarazo y mayor necesidad de transfusiones sanguíneas que en mujeres sin el rasgo talasémico. Cuando ambos padres tienen el rasgo falciforme Hb AS en cada embarazo habrá las siguientes posibilidades: 25 % de que el hijo sea normal Hb AA, 50 % de que el hijo herede la Hb normal de uno de sus padres y la Hb S del otro progenitor, presentando el rasgo falciforme Hb AS y 25 % de probabilidad de que el hijo.

La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una grave y fatal anemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa α y dos cadenas beta β. falciformes, existe una probabilidad de 25% 1 en 4 en cada embarazo de tener un hijo a con anemia falciforme. Dependiendo de la cantidad de hemoglobina que se produce, este tipo de enfermedad falciforme se llama: Talasemia Falciforme Beta , o Talasemia Falciforme Beta Cero. Una persona con anemia falciforme tiene glóbulos.

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